Оказание услуг (исследований), оказываемых для подтверждающей диагностики наследственных заболеваний, на которые проводится тестирование в рамках расширенного неонатального скрининга

Оказание услуг (исследований), оказываемых для подтверждающей диагностики наследственных заболеваний, на которые проводится тестирование в рамках расширенного неонатального скрининга

Объект закупки:

1. Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования (ОКПД2 86.90.15.000 – Услуги медицинских лабораторий), 1 шт 2. Анализ сегрегации выявленного варианта методом секвенирования по Сэнгеру в семье (наследственные болезни обмена веществ) (ОКПД2 86.90.15.000 – Услуги медицинских лабораторий), 1 шт 3. Анализ 1 экзона гена методом секвенирования по Сэнгеру (дополнительные исследования после проведения таргетного секвенирования для РНС) НБО (ОКПД2 86.90.15.000 – Услуги медицинских лабораторий), 1 шт 4. Анализ сегрегации выявленного варианта/вариантов в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR методом секвенирования по Сэнгеру в семье (гиперфенилаланинемия) (ОКПД2 86.90.15.000 – Услуги медицинских лабораторий), 1 шт 5. Определение протяженных делеций / дупликаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов (ОКПД2 86.90.15.000 – Услуги медицинских лабораторий), 1 шт 6. Определение частых мутаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов (ОКПД2 86.90.15.000 – Услуги медицинских лабораторий), 1 шт 7. Определение мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR в крови методом высокопроизводительного секвенирования (ОКПД2 86.90.15.000 – Услуги медицинских лабораторий), 1 шт 8. Определение числа копий экзонов 7, 8 генов SMN1, SMN2 в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов (ОКПД2 86.90.15.000 – Услуги медицинских лабораторий), 1 шт 9. Определение делеции гена TBX1 (22q11.2) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) (ОКПД2 86.90.15.000 – Услуги медицинских лабораторий), 1 шт 10. Определение трисомии по хромосоме 21 в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) (ОКПД2 86.90.15.000 – Услуги медицинских лабораторий), 1 шт 11. Анализ сегрегации выявленного варианта методом секвенирования по Сэнгеру в семье (первичные иммунодефициты) (ОКПД2 86.90.15.000 – Услуги медицинских лабораторий), 1 шт 12. Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ОКПД2 86.90.15.000 – Услуги медицинских лабораторий), 1 шт 13. Анализ 1 экзона гена методом секвенирования по Сэнгеру (дополнительные исследования после проведения таргетного секвенирования для РНС) ПИД (ОКПД2 86.90.15.000 – Услуги медицинских лабораторий), 1 шт 14. Определение уровней TREC и KREC в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени* (ОКПД2 86.90.15.000 – Услуги медицинских лабораторий), 1 шт 15. Исследование субпопуляции лимфоцитов методом проточной цитофлуориметрии* (ОКПД2 86.90.15.000 – Услуги медицинских лабораторий), 1 шт 16. Определение концентрации аденозина и дезоксиаденозина методом ВЭЖХ-МС/МС при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга (ОКПД2 86.90.15.000 – Услуги медицинских лабораторий), 1 шт 17. Определение гомозиготной делеции экзона 7 гена SMN1 в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (РНС) (ОКПД2 86.90.15.000 – Услуги медицинских лабораторий), 1 шт 18. Секвенирование полного экзома без анализа данных (fastQ) cito (ОКПД2 86.90.15.000 – Услуги медицинских лабораторий), 1 шт 19. Биоинформатический анализ данных полноэкзомного секвенирования (РНС) (ОКПД2 86.90.15.000 – Услуги медицинских лабораторий), 1 шт 20. Определение активности общей аденозиндеаминазы (ADA) в сухом пятне крови методом ВЭЖХ (ОКПД2 86.90.15.000 – Услуги медицинских лабораторий), 1 шт 21. Определение аминокислот и ацилкарнитинов в плазме крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга (ОКПД2 86.90.15.000 – Услуги медицинских лабораторий), 1 шт 22. Определение активности биотинидазы в крови методом спектрофотометрии (ОКПД2 86.90.15.000 – Услуги медицинских лабораторий), 1 шт 23. Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга (ОКПД2 86.90.15.000 – Услуги медицинских лабораторий), 1 шт 24. Определение концентрации лизофосфатидилхолинов методом ВЭЖХ-МС/МС при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга (ОКПД2 86.90.15.000 – Услуги медицинских лабораторий), 1 шт 25. Определение концентрации очень длинноцепочечных жирных кислот (ОДЦЖК) методом ГХ-МС при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга (ОКПД2 86.90.15.000 – Услуги медицинских лабораторий), 1 шт 26. Определение сукцинилацетона в моче методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией (ОКПД2 86.90.15.000 – Услуги медицинских лабораторий), 1 шт 27. Определение концентрации метилмалоновой, 3-ОН-пропионовой, метиллимонной кислот в высушенных пятнах крови методом ВЭЖХ-МС/МС (ОКПД2 86.90.15.000 – Услуги медицинских лабораторий), 1 шт Закон: 44-ФЗ. Способ закупки: Запрос котировок. Площадка: АО «ЕЭТП». Начальная (максимальная) цена: 2 000 000.00 ₽. Организатор: ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ "ПЕРИНАТАЛЬНЫЙ ЦЕНТР" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ КАБАРДИНО-БАЛКАРСКОЙ РЕСПУБЛИКИ. Регион: Кабардино-Балкарская Республика. Приём заявок до: 16.11.2026 09:00 (МСК).

Извещение в ЕИС: https://zakupki.gov.ru/epz/order/notice/view/common-info.html?regNumber=0304200004526000127